据《每日邮报》6月3日报道,来自英国利特尔伯勒市的SamanthaSmith,今年30岁是个心理治疗师,患有遗传性埃勒斯-当洛综合征(EDS)、结缔组织疾病及颅颈不稳定症(CCI),这导致她脖子上的肌肉无力支撑她头部重量。
专家警告Samantha,她的颈椎将被头部压断,如果一个月之内不做手术就会死于“内部斩首”。在那些患有埃勒斯-当洛综合征的人中,每15人就有1人发展成颅颈不稳定症,Samantha的病症是去年8月份确诊的,在这之前,她已经被误诊了8次,大多数医生都以为她有风湿病。
Samantha说:“30年来,我忍受了多种病痛的折磨,看过5个专家,但是他们没有诊断出我的病症,每个人都给出了治标不治本的方法。”最终,一个遗传学专家排出了Samantha患风湿病的可能性,确诊是埃勒斯-当洛综合征。
Samantha说:“RodneyGrahame教授告诉我,我需要进一步的检测,并且要进行紧急手术,这项手术不享受英国国民健康保险制度,这意味着我只能自费治疗。”目前全球只有3个医生能做这个手术,2个在美国,1个在西班牙巴塞罗那。
巴塞罗那的医生可以为Samantha手术,但是有瘫痪的风险。美国华盛顿的Henderson博士已经做了几次这样的手术,很有经验。Samantha有两个孩子,她说为了孩子,自己必须要活着。
现在Samantha已经筹集了15万英镑(约万人民币),这个费用可以支撑她在巴塞罗那做手术,但是她更希望再筹集5万英镑(约44万人民币),去美国做手术,排除掉瘫痪的危险。